耳聋是临床上最常见的遗传病之一。估计全世界约有7亿人口听力损失至少达55 dB。据中国残疾人联合会网站统计,中国6000万残疾人口中2100万为听力残疾者。听力下降达25dB及以上者在青年人中约占1％，60岁人群中约占10％，75岁时上升到50%。新生儿重度以上的先天性聋发病率约为1／1 000，其中至少一半是遗传因素所致。海南省人民医院耳鼻咽喉-头颈外科姜鸿彦

        遗传性聋(hereditary hearing impairment)是指来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因，所致的耳部发育异常或代谢障碍，以致出现听功能不良。致聋基因可引起外耳、中耳的病变，发生传导性聋；也可影响内耳的发育，引起感音神经性聋；少数同时累及外耳和（或）中耳和内耳，引起混合性聋。感音神经性聋在遗传性聋中占有重要位置。据统计，在欧美国家，儿童的遗传性感音神经性聋的发病率约1:2000～1:6000。

        遗传性聋分为非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment, NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment, SHI)。遗传性耳聋中有70％为NSHI，其临床表现以单纯的感音神经性聋的损害为主，除听力受损外基本无其他异常；其余30％为SHI，其临床表现多种多样，除听力受损以外，常伴有其他全身其它器官的病变或具有多种症状和体征。

        在遗传性聋的所有类型中以常染色体隐性遗传的非综合征性聋多见。对于隐性遗传的简单理解就是，父母家族中可以无耳聋患者，但由于父母双方均存在某个致聋基因的杂合突变（不表现为耳聋），其子女可以出现一定比例的致聋基因的纯和突变或复合杂合突变，导致耳聋发生，也就是说，父母听力正常，患儿也可能是遗传性聋，根据基因型的不同可以表现为语前聋（学说话以前）和语后聋（患儿出生的时候无耳聋，以后逐渐出现耳聋，学说话以后）。

        遗传性聋的诊断流程。遗传性耳聋的临床诊断步骤：1).从临床上排除引起耳聋的其它原因，如感染、肿瘤、耳毒性药物、自身免疫、创伤、噪声损伤等；2).进行全面的体格检查、实验室及影像检查，发现有无内耳或全身其它器官畸形等;3).详细询问和调查家族病史，绘制系谱，分析其遗传类型(显性、隐性、性连锁或线粒体母系遗传);4).进一步行染色体组型分析；5).特异或非特异性基因检测，又称DNA诊断。

        耳聋的基因诊断可以明确多数不明原因耳聋的病因，为临床上耳聋患者的诊治提供帮助。同时指导遗传性耳聋患者家庭的预防和治疗。对于确诊为致聋基因携带者的有生育要求的夫妇，可通过遗传咨询和有效的产前诊断，明确胎儿基因型，避免聋儿的出生，为耳聋患者家庭减轻经济和精神负担。

   耳聋基因诊断应用范围

    不明原因的耳聋患者

    生了聋儿的正常夫妇

    药物性聋的患者

    可疑耳聋家族史的患者及后代

    双方均为聋人或其中一人为耳聋患者的未婚或已婚的男女

    致聋基因携带者夫妇的产前诊断

    婚前检查