在基因报告中，SLC26A4纯合突变和复合杂合突变引起的疾病除大前庭导水管综合征（LVAS）外，还有一个Pendred综合征。它和LVAS有什么关系呢？
什么是pendred综合征？
又名家族性甲状腺肿先天性聋综合征，主要表现为先天性聋，甲状腺肿、碘有机化障碍，呈常染色体隐性遗传。
现在认大前庭导水管综合征和Pendred综合征是与SLC26A4有关的同一种遗传病的两种不同的疾病表现。
如何区分pendred综合征与LVAS
同为SLC26A4基因导致的听力问题，两者虽然同样存在前庭水管扩大情况，也同样存在许多不同之处，临床中，听力师也常常以此区分两者。
发生概率：在袁永一等对十年内到其中心就诊的感音经性听损者中发现4例Pendred综合征，发生率为4．66／10000。这一比例远远低于发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1％一12％的LVAS。
听损情况：Pendred综合征出生后听力损失的程度常为重度-极重度。少数患者会在几岁的时候发生听力下降，这部分患者可能是在感冒或身体发生剧烈碰撞之后发生，并且听力进行性下降，直至重度-极重度听力损失。这与LVAS的波动性和进行性感音神经性听力损失存在一定差异。
内耳畸形程度：与LVAS仅有前庭导水管扩大畸形不同，Pendred综合征除了可见前庭水管扩大，还可伴有耳蜗可见Mondini畸形（耳蜗的顶转和中转融合）等。
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甲状腺：Pendred综合征的一个重要特征，约73%~83%的Pendred综合征患者有甲状腺肿。通常在青春期出现，一般20~30岁时甲状腺肿最显著，甲状腺肿的大小与听力障碍程度无关。甲状腺肿可在出生时出现，典型甲状腺肿多在耳聋之后发现，并逐渐发展。初期表现弥漫性甲状腺肿，逐渐发展成多发结节性甲状腺肿。

注意事项：因Pendred综合征甲状腺肿多发生在青春期后(10~20岁)，建议家长注意观察甲状腺的情况，定期随诊复查。而LVAS则因为听力的波动性，更建议定期检查听力情况，加强日常听力稳定预防以及突发性听力波动的及时治疗。