新生儿听力筛查

今天我们就讲讲新生儿听力筛查+耳聋基因筛查。

听力筛查

根据国内外报道，正常新生儿和高危因素新生儿听力损失发病率的差异较大，正常新生儿约为1‰～3‰，高危因素新生儿约为2%～4%。
新生儿听力筛查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS），早在2000年就列入《中华人民共和国母婴保健法》，在全国范围已经广泛开展。主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学方法检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查。
一般在新生儿出生后3天内由妇幼保健医生进行检测，“通过”表示检测结果正常，“未通过”表示检测结果异常，检测未通过的新生儿需要在出生后42天复筛听力，如果随访依然不通过，则需要在新生儿出生后3个月到听力障碍诊断中心进行听力学诊断。

新生儿听力筛查能够对听力障碍的儿童提出早期警示，实现早发现、早诊断、早干预、早治疗，避免因聋致哑，对防聋治聋起到关键作用。然而，在实际应用中，医生发现单纯的新生儿听力筛查还存在一定的方法学上的局限性：
1、新生儿听力筛查仅筛查出生后3天-42天的婴儿，易漏诊迟发性耳聋（相当一部分是GJB2和SLC26A4基因突变携带者）；
2、新生儿听力筛查不能发现氨基甙类抗生素药物敏感性基因突变携带者（线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G/C1494T），无法通过用药预警来避免药物性耳聋发生；
3、新生儿听力筛查依据出生后听力水平筛查出重度耳聋患儿，不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群，预防后代发生耳聋。
联合耳聋基因筛查可以有效弥补常规物理听力筛查的局限性。

耳聋基因筛查

耳聋虽然病因复杂，但有60%左右与遗传因素有关。可导致遗传性耳聋的基因变异主要来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA等几个热点基因。耳聋基因筛查是病因筛查，一般只需要在新生儿出生后3天内采集几滴足跟血就可以检测，目前很多妇幼保健机构已开展该项检测，检测结果显示杂合或纯合突变为异常。
对新生儿进行耳聋基因筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康宣教避免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生；不仅能发现耳聋，还可明确分子病因；同时能够在新生儿期识别遗传性耳聋生育高危人群，通过科学指导和干预，可有效避免后代发生耳聋。
目前已发现的致聋基因多达上百个，耳聋基因筛查常规只做几个最常见的耳聋基因和发生频率最高的位点，也有遗漏的可能。
所以，新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查能最大程度筛查出听力异常的患儿，避免遗漏，做到早发现、早干预。

临床应用
临床中也可能遇到两项检测结果不一致的情况：
听力筛查通过，耳聋基因异常
听力筛查通过表明孩子此时听力正常，但耳聋基因筛查异常表明孩子可能存在耳聋风险，建议到遗传咨询科和耳鼻喉科共同解读报告单，定期随访听力，必要时行耳聋基因的全外显子或全基因测序。
听力筛查未通过，耳聋基因正常
孩子听力筛查未通过的原因有多种，比如耳道有羊水、胎脂等残留，还包括遗传因素；母亲孕期的药物使用史；孕母宫内感染：如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫等；新生儿高胆红素血症；早产或低体重；颅面部畸形等。其中遗传因素占致聋原因的60%左右。
耳聋基因筛查不能覆盖到全部的耳聋基因或位点，有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。

总结
总的来说，新生儿听力筛查和耳聋基因筛查，两者有一项结果异常，均需引起新生儿父母重视，并到专业机构进行听力随访和遗传咨询。