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惠耳高级听力师分享丨耳聋基因检测报告怎么看?
来源:惠耳助听器 日期:2024-05-22
在中国,有数据表明,听力语言残疾障碍者超过2700万,居各类残疾之首。在新生儿群体中,先天性严重听力障碍的发生率高达 1-3/1000,据估算,我国每年新增3-6万聋儿,而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的。
全国范围的遗传性听力损失的流行病学调查数据表明,尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性,但大多数非综合征型耳聋仅由为数不多的几个基因突变所导致。中国人群中常见聋病致病基因以GJB2、SLC26A4、MT-RNR1与GJB3四个基因为主。
接下来我们通过一个真实的案例分析,带大家来初步了解耳聋基因检测报告怎么看!

用户基本情况
李某某(化名),2008年12月出生,听力与基因联合筛查结果:听力筛查“未通过”,基因筛查“未通过”。
听力初筛:
筛查日期:2009年1月
筛查方法:TEOAE
初筛结果:左耳未通过;右耳未通过
听力复筛:
筛查日期:2009年10月
筛查方法:TEOAE和AABR
复筛结果:左耳未通过;右耳未通过
基因筛查:
筛查日期:2009年11月
筛查结果:SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变
诊断性基因检查结果:SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变(图1)


丨诊断性基因检查结果(图1)


诊断性听力检查结果:
ABR:左耳阈值65dB nHL;右耳阈值60dB nHL;
40Hz AERP:左耳阈值60dB nHL;右耳阈值60dB nHL;
声导抗:左耳A 型;右耳A 型;
DPOAE:左耳 refer;右耳 refer;
颞骨 CT 检查:示双侧前庭水管扩大(图 2,黄色箭头示扩大的前庭水管);
家系图:见图 3,红色箭头示先证者(即此病例中的受检者)。


诊断:
1. 大前庭水管综合征;
2. SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变。
图片
结果判读
1)野生型
说明该基因位点未发生突变,所有结果都为野生型,表明受检者未发现所检测基因位点的突变。
2)杂合突变
3)复合杂合突变
同一基因不同位点发生了杂合突变,即复合杂合突变,提示被检者听力有问题的可能性大。
4)纯合突变
纯合突变是指两个等位基因发生相同突变;理论上被检查者有听力问题。
5)均质突变、异质突变
12SrRNA出现均质突变或异质突变,表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感,应慎用相关药物。


丨图源网络 侵权必删

专家建议
第一,明确基因问题同时伴有听力问题时,需尽早进行助听干预和言语康复,避免影响儿童的言语和认知发育,让绝大多数的听损人士可以回归主流社会。
第二,建议受检者亲属进行基因检测,预防亲属发生遗传性耳聋;受检者禁止近亲结婚,婚前、孕前建议受检者配偶进行耳聋基因检测,避免子代发生遗传性耳聋。
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