在中国，有数据表明，听力语言残疾障碍者超过2700万，居各类残疾之首。在新生儿群体中，先天性严重听力障碍的发生率高达 1-3/1000，据估算，我国每年新增3-6万聋儿，而这些耳聋残疾超过60%是由遗传因素引起的。
全国范围的遗传性听力损失的流行病学调查数据表明，尽管遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性，但大多数非综合征型耳聋仅由为数不多的几个基因突变所导致。中国人群中常见聋病致病基因以GJB2、SLC26A4、MT-RNR1与GJB3四个基因为主。
接下来我们通过一个真实的案例分析，带大家来初步了解耳聋基因检测报告怎么看！

用户基本情况
李某某（化名），2008年12月出生，听力与基因联合筛查结果：听力筛查“未通过”，基因筛查“未通过”。
听力初筛：
筛查日期：2009年1月
筛查方法：TEOAE
初筛结果：左耳未通过；右耳未通过
听力复筛：
筛查日期：2009年10月
筛查方法：TEOAE和AABR
复筛结果：左耳未通过；右耳未通过
基因筛查：
筛查日期：2009年11月
筛查结果：SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变

诊断性基因检查结果：SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变（图1）

丨诊断性基因检查结果（图1）

诊断性听力检查结果：
ABR：左耳阈值65dB nHL；右耳阈值60dB nHL；
40Hz AERP：左耳阈值60dB nHL；右耳阈值60dB nHL；
声导抗：左耳A 型；右耳A 型；
DPOAE：左耳 refer；右耳 refer；
颞骨 CT 检查：示双侧前庭水管扩大（图 2，黄色箭头示扩大的前庭水管）；
家系图：见图 3，红色箭头示先证者（即此病例中的受检者）。

诊断：
1. 大前庭水管综合征；
2. SLC26A4 基因 c.919-2A>G纯合突变。

结果判读
1）野生型
说明该基因位点未发生突变，所有结果都为野生型，表明受检者未发现所检测基因位点的突变。
2）杂合突变
3）复合杂合突变
同一基因不同位点发生了杂合突变，即复合杂合突变，提示被检者听力有问题的可能性大。
4）纯合突变
纯合突变是指两个等位基因发生相同突变；理论上被检查者有听力问题。
5）均质突变、异质突变
12SrRNA出现均质突变或异质突变，表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感，应慎用相关药物。

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专家建议
第一，明确基因问题同时伴有听力问题时，需尽早进行助听干预和言语康复，避免影响儿童的言语和认知发育，让绝大多数的听损人士可以回归主流社会。
第二，建议受检者亲属进行基因检测，预防亲属发生遗传性耳聋；受检者禁止近亲结婚，婚前、孕前建议受检者配偶进行耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋。